人民網南昌9月12日電（記者秦海峰）9月12日是我國第20個預防出生缺陷日。記者當天從江西省衛健委召開的新聞發布會上獲悉，截至2024年8月，江西累計救助結構性畸形患兒4100余人，救助金額4600余萬元﹔救助遺傳代謝病患兒810余人，救助金額600余萬元﹔定額救助350余名苯丙酮尿症患兒每人每年8000-20000元。

2023年起，江西連續兩年將“出生缺陷防控服務”納入十件民生實事，免費產前篩查“飛入贛鄱百姓家”。2024年還專門對此項民生實事的項目內容、管理方式、服務機構等方面進行了優化。經過優化后，通過民生實事提供的免費服務，能有效篩查10余種出生缺陷疾病。

例如：胎兒九大畸形超聲常規檢查可篩查出無腦兒、腎缺如、單心室等九大常見嚴重胎兒結構畸形﹔NT檢查與產前血清學篩查聯合，可以篩查出約90%-97%的唐氏綜合征胎兒﹔孕婦地中海貧血基因檢測有助於篩查胎兒是否患有重型地中海貧血﹔新生兒耳聾基因檢測聯合聽力篩查，能有效篩查出聽力障礙的患兒，以便盡早進行干預﹔四項新生兒遺傳代謝病篩查可篩查新生兒先天性甲狀腺功能減低症、苯丙酮尿症、葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏症、先天性腎上腺皮質增生症等四種疾病﹔先天性心臟病篩查可以盡早發現先天性心臟病，從而對患兒的治療和喂養進行指導。

經過兩年的實踐，江西確立了免費出生缺陷防控服務的工作機制，建立健全了由產前診斷機構、產前篩查機構和民生實事定點服務機構組成的服務體系，加大了對出生缺陷防控服務專業人員的技術培訓，完善了覆蓋婚前、孕前、產前、新生兒期等生育全過程的免費出生缺陷防控措施，形成了全方位、全鏈條、全覆蓋的預防出生缺陷閉環。

自“免費出生缺陷防控服務”民生實事啟動實施以來，已累計為全省137.15萬人次孕婦免費提供四項產前篩查服務，為144.90萬人次新生兒免費提供四項新生兒疾病篩查，為全省孕產婦及其家庭節約生育成本2.9億元，篩查診斷出胎兒畸形、先天性甲狀腺功能低下、先天性心臟病等異常情況8800余例。

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