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南昌發現首例類孟買血型新等位基因

2024年12月18日16:58 | 來源:人民網-江西頻道
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人民網南昌12月18日電 (記者羅娜)近日,記者從江西省南昌市中心血站獲悉,該中心輸血研究室在獻血者血型確認過程中,成功發現1例類孟買血型。經過一系列血清學檢查、基因測序和家系調查,確認該獻血者FUT1核酸序列696位點存在突變位點G>C,這是全球首次發現該突變位點。

作為類孟買血型的新等位基因,該序列已被國際基因數據庫GenBank正式收錄並發布,收錄序列號為PQ678814。此次發現不僅填補了江西省在稀有血型研究領域的空白,也為全球稀有血型研究提供了新的視角和思路。

據南昌市中心血站輸血研究室主任徐晶介紹,該獻血者為一名年輕女性,在對其捐獻的血液做血型確認時,發現其血型正定型為O型,反定型為B型。

“為確保每一袋血液血型都100%正確,我們通過增強實驗、吸收放散實驗、中和抑制實驗和ABO基因測序,確定其紅細胞上存在B抗原。但因為其H抗原非常弱,我們考慮該獻血者是類孟買B血型。隨后,我們對其父母進行了家系調查,確定新的類孟買血型等位基因來源於其母親。”徐晶介紹說,類孟買血型是一種極為罕見的紅細胞血型,比“熊貓血”還要稀少,我國類孟買血型的比率僅為十幾萬分之一。

按照國際慣例,該位點將以發現者徐晶名字加上南昌市中心血站輸血研究室命名。

(責編:鄒玢琦、帥筠)

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