近日，國家衛生健康委臨床檢驗中心（NCCL）與國家病理質控評價中心（PQCC）相繼公布2025年度室間質量評價結果。南昌大學第二附屬醫院分子醫學重點實驗室（分子醫學江西省重點實驗室）/醫學遺傳科參與的全部22項檢測項目均順利通過。

室間質量評價是衡量醫療機構檢驗水平的“金標准”，更是保障醫療質量與患者安全的關鍵抓手。此次南大二附院參評的22項項目覆蓋多個核心診療領域，包括遺傳病、腫瘤、感染性疾病、藥物基因組及常見基因突變檢測等，具體涵蓋2項NCCL遺傳病高通量測序項目、3項NCCL腫瘤高通量測序項目、1項NCCL細胞遺傳學檢測項目、10項NCCL基因擴增檢測項目、1項PQCC高通量測序（NGS）檢測室間質控項目和5項PQCC腫瘤基因突變檢測能力驗証項目，全面檢驗了實驗室多方向檢測能力的精准性與可靠性。

作為省內醫療系統規模領先的分子醫學創新研究平台，分子醫學江西省重點實驗室依托南昌大學第二附屬醫院始建於1993年，2001年獲批為省級重點實驗室，2024年重組后正式更名為分子醫學江西省重點實驗室。經過近三十年發展，實驗室已形成集創新科研、精准醫療、醫學教育於一體的綜合發展格局，在江西全省的學科建設、人才引育、基礎研究、成果轉化及科技合作等方面發揮著引領作用。

為更好銜接臨床精准診療需求，實驗室於2017年組建南昌大學第二附屬醫院醫學遺傳專科，嚴格依據國家衛健委、國家臨檢中心等多部門規范要求，下設醫學遺傳住院病房、醫學遺傳門診、細胞遺傳學實驗室、臨床分子診斷實驗室及高通量基因測序平台，構建起全鏈條遺傳診療服務體系。其中，高通量測序平台擁有18年臨床基因測序經驗，早在2014年就獲批成為國家原衛生計生委首批“遺傳病高通量基因檢測技術臨床應用的試點單位”。

依托一支由醫學遺傳學專家、DNA測序技術專家、生物信息學分析師、資深報告解讀師及遺傳咨詢師組成的專業團隊，實驗室可獨立開展高通量基因測序、染色體核型分析、拷貝數變異(CNV)檢測、一代測序等多項核心技術服務，並提供遺傳檢測結果重分析、解讀及遺傳咨詢等全流程服務。同時，實驗室積極聯動臨床，開設醫學遺傳咨詢門診，聯合心血管內科、兒內科、生殖醫學科等多個科室組建遺傳病多學科診療（MDT）團隊，針對遺傳病相關疑難病例開展跨學科研討，結合基因檢測報告制定個體化精准診療方案，逐步形成獨具特色的遺傳病多學科診療模式，為患者提供一站式、全方位的基因診斷與個體化用藥指導服務。

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