近日，南昌大學第二附屬醫院（簡稱“南大二附院”）憑借成熟的多學科協作（MDT）平台與高通量基因測序技術，成功為一名18歲女性患者破解了罕見高血壓背后的病因，並通過同期手術實現康復。這一案例不僅展現了醫院在復雜疾病診療領域的技術實力，更凸顯了多學科協作在精准醫療中的關鍵作用。

突發重症：少女高血壓背后藏“多器官隱患”

該患者因突發劇烈頭痛就診，血壓最高飆升至224/126 mmHg，遠超正常范圍，被緊急送往南大二附院心內科。

心內科董一飛主任團隊迅速介入，在控制血壓的同時啟動繼發性高血壓篩查。 CT檢查結果揭示了更復雜的病情：患者右側腎上腺存在一個直徑約4厘米的腫物，結合血清及24h尿兒茶酚胺水平異常升高，提示可能為嗜鉻細胞瘤（一種可引發嚴重高血壓的腫瘤）﹔更棘手的是，其胰腺尾部還發現一個2厘米的腫物，性質不明，需與轉移灶、囊腫、腺瘤及神經內分泌瘤等多種病變鑒別。

“患者年僅18歲卻出現多器官病變，結合其母親曾患小腦血管母細胞瘤及可疑腎上腺腫瘤的病史，我們高度警惕遺傳性疾病的可能。”董一飛主任表示，這一特殊性讓診療團隊將目光投向了罕見的遺傳性綜合征。

多學科攻堅：基因測序鎖定VHL綜合征

面對復雜病情，醫院立即啟動MDT多學科協作機制。心內科、泌尿外科、肝膽外科、內分泌科、影像科、麻醉科及遺傳科專家齊聚會診。

泌尿外科曾濤主任團隊（巢海潮醫師）、肝膽外科王愷主任團隊（梁博副主任和周兵海醫師）、內分泌科楊雅主任、影像科劉元元主任結合影像學特征與家族病史，提出了“VHL綜合征”的可能性——這是一種以多器官腫瘤為特征的常染色體顯性遺傳病，可累及腎臟、腎上腺、胰腺、中樞神經系統、視網膜等多個部位。

為驗証猜想，遺傳科為患者及家屬進行了高通量基因測序。結果顯示，患者存在明確的VHL基因突變，其母親也攜帶相同變異，最終確診為VHL綜合征，高血壓的罕見病因終於水落石出。

同期手術闖關：多科室協作化解雙重風險

確診后，MDT團隊面臨關鍵決策：兩個腫物是否需要手術？何時手術？

“同期切除腎上腺和胰腺腫物，能避免患者承受兩次手術的創傷與風險，但手術難度和術中血壓波動的風險會大幅增加。”泌尿外科曾濤主任解釋道。

經過反復評估患者獲益，團隊最終決定“一次手術解決雙重問題”。

術前，泌尿外科與心內科聯合制定方案，通過藥物擴容、精准調控血壓和心率，為手術創造最佳條件﹔術中，當切除腎上腺腫物時，患者血壓驟升驟降（220/110 mmHg 至 76/40 mmHg），心率劇烈波動（60–160次/分），麻醉科李茜主任團隊憑借精准的血流動力學監測，實時調整用藥，穩穩控制住險情﹔泌尿外科與肝膽外科團隊默契配合，歷時近5小時，成功切除兩處腫物，出血量不足100毫升。

術后病理証實：腎上腺腫物為嗜鉻細胞瘤，胰腺腫物為神經內分泌腫瘤（G2級），與術前診斷完全吻合。

康復見証奇跡：MDT模式彰顯綜合診療水平

術后當天，患者血壓即恢復正常，頭痛症狀消失﹔1個月隨訪時，血壓穩定在100/60 mmHg，心率80次/分，無需再服用降壓藥，徹底擺脫了高血壓困擾。

此次救治的成功，是南大二附院MDT模式的生動實踐：通過整合多學科資源，實現了從病因篩查、基因確診到手術實施的全流程精准診療。

“對於罕見病和復雜病例，多學科協作才能為患者找到最優解。”醫院相關負責人表示，未來將進一步持續完善MDT平台，以技術創新與團隊協作守護患者生命健康。（丁聰聰、舒羿）

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