近日，到省妇幼保健院辅助生殖中心就诊的马女士在生育上遇到了烦心事，她婚后曾两次怀孕，但均在孕早期因胚胎停育而自然流产，而且怎么也找不到原因。经过该院专家检查，她本人正常，但她丈夫是一名“染色体平衡易位”携带者。

　　专家介绍，染色体平衡易位是一种最常见的染色体结构异常，人群携带率约为1/500，若夫妇双方有一方为两条非同源染色体平衡易位携带者，则每次自然怀孕仅有1/18的概率孕育正常染色体核型的胎儿，1/18的概率孕育染色体平衡易位携带者胎儿，16/18的概率孕育染色体片段增加或减少的异常胎儿。

　　为了避免再次流产带来的生理和心理伤害，专家团队为马女士夫妇推荐了第三代试管婴儿助孕技术——“脱染”试管婴儿技术，该技术除了对胚胎的染色体非整倍体进行检测外，还利用先进的全基因组SNP分型技术，将平衡易位染色体胚胎与核型完全正常胚胎区分开。通过移植核型正常的胚胎，阻断易位衍生染色体在子代中的传递，实现“脱染”，避免子代在生育时遇到与其父母类似的胚胎停育或自然流产风险。

　　随后，这对夫妇在该院辅助生殖中心养成了16枚囊胚，通过检测发现，5枚胚胎为整倍体胚胎，其中3枚胚胎为“脱染”的正常核型胚胎。目前，该夫妇正等待胚胎移植。

　　与染色体平衡易位类似，绝大多数罗氏易位、倒位等染色体结构异常携带者也往往没有临床症状，但胚胎停育、自然流产或生育染色体病患儿的风险显著增加。针对这类平衡性染色体结构异常，通过第三代试管婴儿“脱染”技术，不仅能降低携带者本人的生育风险，而且还能避免衍生染色体向子代传递，降低子代成年后的生育风险。

　　据了解，省妇幼保健院辅助生殖中心是全省最早开展第三代试管技术的医疗单位，目前已成功对24对平衡性染色体结构异常携带者夫妇进行了“脱染”检测，为成功阻断这类患者生育困境的子代传递提供了有效的技术保障。（陈 佳）

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