每年2月的最后一天是國際罕見病日，2023年2月28日是第16個國際罕見病日，今年的主題是“Share your colours”（點亮你的生命色彩）。罕見病之所以稱為“罕見”，一方面是與普通疾病相比，患病人數相對“少見”，另一方面是因為對疾病認知不足，很多時候並沒有被“看見”。實際上，罕見病患者總體數量並不少，據粗略統計，全球約有3億罕見病患者，僅我國就有約2000萬人。疾病罕見，但愛不罕見，在罕見病日到來之際，讓我們一起了解罕見病，共同關愛罕見病群體。

什麼是罕見病？

罕見病是指一大類發病率很低的疾病，世界衛生組織將其定義為患病人數佔總人口0.065%-0.1%之間的疾病，目前全球范圍內有7000多種罕見病。2018年5月，我國五部門聯合發布《第一批罕見病目錄》，首次以目錄的形式界定罕見病，共涉及121種疾病。已經被命名的罕見病中，有約80%是遺傳性疾病，僅有5%的左右的病種經過有效治療可獲得改善，但幾乎沒有一種罕見病可以被治愈。

罕見病患者面臨哪些困難？

診斷難、用藥難和保障難一直是橫亙在罕見病患者面前的三座大山。“會看罕見病的醫生比罕見病還罕見”是罕見病患者“診斷難”的真實寫照。

據統計，我國罕見病患者平均確診時長達1-3年，不但耗費了大量的人力物力財力，還可能錯過了寶貴的治療時機。好不容易邁過確診關，很多患者卻絕望地發現並不是每種罕見病都有藥可治，全球目前僅有5%的罕見病存在有效的治療藥物。以我國為例，首批罕見病目錄的121個病種中，國內有明確治療藥物的僅43種，有35種罕見病全球范圍內目前都沒有有效治療藥物。即使得到了准確地診斷，也有相應的治療藥物，也並不是每個患者都能買得到、用得起。因為罕見病的治療藥物研發成本高，市場需求小，藥企生產意願低，因此價格普遍偏高，且往往需要終身用藥，患者的經濟負擔異常沉重。

罕見病診治現狀如何？

近年來，罕見病患者逐漸得到政府和社會各方的關注，國家衛生、藥監、醫保、科技等多部門通力合作，使罕見病在診斷、用藥和支付保障方面有了很大改觀。

診斷方面，通過發布罕見病目錄、制定《罕見病診療指南》等方式為罕見病規范化診療提供指導﹔同時通過建立罕見病診療協作網、組建罕見病聯盟等方式，發揮優質醫療資源輻射帶動作用﹔藥物方面，鼓勵支持罕見病治療藥品研發、優先罕見病藥品審評審批。截至2022年2月，首批121種罕見病中，有77種罕見病在中國有治療藥物﹔在中國明確注明罕見病適應症的藥物有87種，涉及43種罕見病﹔支付保障方面，在2021年國家醫保談判后，已有58種藥物納入國家醫保，覆蓋29種罕見病。

共同關注罕見病，讓愛不罕見

除了國家政策的扶持，罕見病群體還需要來自各界的關注與幫助，我們欣喜地看到，近年來，醫療機構、慈善機構以及患者組織等多元社會力量都積極投入罕見病診療與保障服務中。成立於2018年的中國罕見病聯盟，旨在推動罕見病醫學研究、提升罕見病防治與保障水平，促進罕見病臨床、科研與罕見病藥物開發的協同創新﹔各地陸續成立罕見病學會組織，從醫學角度開展醫學與保障學術研討﹔多個社會慈善組織通過多方力量的籌集，參與罕見病的慈善贈藥，醫務社工服務，疾病宣傳等工作﹔此外，一些罕見病患者群體還自發組織開展醫療救助、宣傳教育、政策倡導等一系列的公益活動，從不同角度發揮力量。

關注罕見病，我們在行動

為改善江西省罕見病患者就診現狀，充分利用醫院優質資源服務罕見病患者，江西省人民醫院（南昌醫學院第一附屬醫院）於2022年9月正式成立罕見病診治中心，集結全院各科室的優秀專家團隊和領先學科群，展開全面診療技術服務和科學研究，致力於全方面提升罕見病預防、診治、教研能力，為更多罕見病患者和家庭帶來希望。  

病有所醫，有藥可醫，醫有所保是所有患者共同的訴求，罕見病患者尤是如此。鑒於我國罕見病事業起步較晚，各方力量還很薄弱，罕見病群體還需要來自全社會的共同關愛、共同努力，希望在不遠的將來，罕見病患者也能夠像普通人一樣健康地活在陽光下，共享美好生活。（姜麗麗） 

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