近日，到省婦幼保健院輔助生殖中心就診的馬女士在生育上遇到了煩心事，她婚后曾兩次懷孕，但均在孕早期因胚胎停育而自然流產，而且怎麼也找不到原因。經過該院專家檢查，她本人正常，但她丈夫是一名“染色體平衡易位”攜帶者。

　　專家介紹，染色體平衡易位是一種最常見的染色體結構異常，人群攜帶率約為1/500，若夫婦雙方有一方為兩條非同源染色體平衡易位攜帶者，則每次自然懷孕僅有1/18的概率孕育正常染色體核型的胎兒，1/18的概率孕育染色體平衡易位攜帶者胎兒，16/18的概率孕育染色體片段增加或減少的異常胎兒。

　　為了避免再次流產帶來的生理和心理傷害，專家團隊為馬女士夫婦推薦了第三代試管嬰兒助孕技術——“脫染”試管嬰兒技術，該技術除了對胚胎的染色體非整倍體進行檢測外，還利用先進的全基因組SNP分型技術，將平衡易位染色體胚胎與核型完全正常胚胎區分開。通過移植核型正常的胚胎，阻斷易位衍生染色體在子代中的傳遞，實現“脫染”，避免子代在生育時遇到與其父母類似的胚胎停育或自然流產風險。

　　隨后，這對夫婦在該院輔助生殖中心養成了16枚囊胚，通過檢測發現，5枚胚胎為整倍體胚胎，其中3枚胚胎為“脫染”的正常核型胚胎。目前，該夫婦正等待胚胎移植。

　　與染色體平衡易位類似，絕大多數羅氏易位、倒位等染色體結構異常攜帶者也往往沒有臨床症狀，但胚胎停育、自然流產或生育染色體病患兒的風險顯著增加。針對這類平衡性染色體結構異常，通過第三代試管嬰兒“脫染”技術，不僅能降低攜帶者本人的生育風險，而且還能避免衍生染色體向子代傳遞，降低子代成年后的生育風險。

　　據了解，省婦幼保健院輔助生殖中心是全省最早開展第三代試管技術的醫療單位，目前已成功對24對平衡性染色體結構異常攜帶者夫婦進行了“脫染”檢測，為成功阻斷這類患者生育困境的子代傳遞提供了有效的技術保障。（陳 佳）

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